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癫痫是一种疾病和综合征,以脑部神经元反复突然过度放电所致的间歇性中枢神经系统功能失调为特征。是一种起源与大脑,并反复发作的运动感觉、自主神经、意识和精神状态不同程度的障碍。这个定义概括了癫痫症状的复杂性,更概括了癫痫的两个基本特征,即反复性和发作性。所谓反复性,是指有*一次发作后,间隔一段时间后,肯定会有第二次、第三次以至多次发作。即使是很常见的抽搐,如果只发生一次,也就不具备反复性,是不能诊断为癫痫的。所谓发作性,是指症状突然出现,也突然中止。我们也许曾见过有的患者正在行走中或吃饭时突然倒地抽搐,过一段时间后又回复正常。
1. 多基因遗传:对基因遗传系指染色体上多个基因突变所引起的遗传疾病,其发病较低,在一级亲属中的发病率约为4.5%。
2. 单基因遗传:
①常染色体显性遗传 遗传基因位于常染色体上并有很强的外显率。男性或女性子代均可患病。
②常染色体的隐性遗传 致病基因位于常染色体上,一个位点上有两对等位基因异常或缺陷,仅在纯合子个体发病,而杂合子个体仅为致病基因携带者。
③X性连锁隐性遗传 致病基因位于X染色体上,当女性为纯合子,男性为半合子时即可表现病状。
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